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Cours Cytogénétique

Démarré par redKas, Décembre 25, 2018, 03:04:43 PM

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redKas

Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques

Table des matières
I Épidémiologie ..................................... 5
I.1 Les anomalies de nombre ...................................................6
I.1.1 Trisomies............................................................6
I.1.2 Monosomies.................................. 7
I.1.3 Polyploïdies.........................................7
I.1.4 Mosaïques............. 7
I.1.5 Mode de formation ..............7
I.2 Les anomalies de structure.......................... 13
I.2.1 Anomalies de structure touchant 1 chromosome...............14
I.2.1.1 Délétions (del) ............................. 14
I.2.1.2 Chromosomes en anneau (r) ............ 15
I.2.1.3 Inversions (inv) ........................... 18
I.2.1.4 Isochromosomes (i) ............23
I.2.1.5 Duplications intrachromosomiques (dup) ......................24
I.2.1.6 Petits chromosomes surnuméraires (mar) ........ 25
I.2.2 Anomalies de structure touchant 2 chromosomes............... 25
I.2.2.1 Translocations robertsoniennes (rob).................... 25
I.2.2.2 Translocations réciproques (t)................................
I.2.2.3 Les insertions (ins)......................30
I.2.2.4 Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques.....................31
I.3 Remaniements plus complexes ou particuliers.................. 31
I.3.1 Remaniements complexes.............................31
I.3.2 Fragilité chromosomique : sites fragiles................................. 31
I.3.3 Instabilité chromosomique....................32
I.4 Les microremaniements chromosomiques.................... 32


Introduction
Depuis 1959 date de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez
l'homme, la trisomie 21, l'étude des chromosomes humains a permis de mettre en évidence
de très nombreux remaniements chromosomiques.
Ces remaniements chromosomiques peuvent être constitutionnels ou acquis. Les
remaniements constitutionnels sont présents dès la conception ou se forment lors des
premières divisions du zygote. Les remaniements acquis, sont des remaniements qui vont
apparaître au sein d'une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas ces
remaniements acquis sont trouvés dans les cellules tumorales.
Les remaniements chromosomiques sont très nombreux, peuvent toucher tous les
chromosomes et être équilibrés ou déséquilibrés. Il est classique de distinguer les anomalies
de nombre qui résultent d'une mauvaise répartition des chromosomes lors d'une division
cellulaire ou d'une anomalie de la fécondation et les anomalies de structure qui impliquent
une ou plusieurs cassures chromosomiques suivies d'un recollement anormal.
On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu'il n'y a pas de perte ou de gain de
matériel chromosomique (équilibré) et d'anomalie chromosomique ou déséquilibre
chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d'un gain
ou d'une perte de matériel chromosomique.
L'introduction des techniques de cytogénétique moléculaire, hybridation in situ et
hybridation génomique comparative sur puces à ADN (ACPA ou array CGH en anglais) a
permis la détection de pertes ou de gains cliniquement significatifs répartis sur l'ensemble du génome. Ces déséquilibres souvent de taille submicroscopique peuvent être récurrents et liés à une architecture particulière du génome. C'est le cas des syndromes microdélétionnels et d'un ensemble de pathologies désignées sous le terme de désordres génomiques.
Ils seront traités dans un autre chapitre. Les techniques de séquençage du
génome ont montré la variabilité du génome humain. Le terme de CNV (Copy Number
Variant) a été initialement introduit pour désigner un segment d'ADN de taille supérieure à 1kb dont le nombre de copies varie par rapport à un génome de référence. Actuellement ce terme est utilisé pour désigner toute variation quantitative du génome, incluant aussi bien des répétitions en tandem que des délétions ou des duplications.

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